La Sindrome di Alström, una rara malattia genetica che ha colpito una donna di 32 anni e che, appunto, colpisce pochissime persone nel mondo (prevalentemente in Europa), ha origine dalla mutazione nel gene ALMS1. Essa è multisistemica, vale a dire che è caratterizzata da alterazioni a carico di diversi organi; per esempio la Sindrome di Alström causa la distrofia dei coni e dei bastoncelli già dopo poche settimane dalla nascita, e questo comporta estrema e progressiva sensibilità alla luce, fino a portare alla cecità. Inoltre gli occhi sono infossati.
L’articolo che ha attirato la nostra attenzione riguardo questa particolare storia è di wired.it
La donna non solo è affetta dalla Sindrome di Alström, ma è riuscita anche a partorire grazie a un percorso di PMA (Procreazione Medicalmente Assistita) nell’Ospedale Sant’Anna della Città della Salute di Torino. Ad oggi questo è il primo caso al mondo.
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