Il retinoblastoma è un tumore dell’occhio che si sviluppa nei primi anni di vita – nei primi 24 mesi di vita – e che origina dalla retina immatura. Il retinoblastoma rappresenta il tumore maligno intraoculare più frequente in età pediatrica.
Nel 60% dei casi il retinoblastoma colpisce un solo occhio; nel caso in cui colpisca invece entrambi gli occhi, l’insorgenza è più precoce.
Nel caso di diagnosi tempestiva, oltre il 95% dei pazienti colpiti da retinoblastoma guarisce completamente.
Ad oggi le cause di questo tumore sono sconosciute, ma i meccanismi appaiono ormai chiari: il retinoblastoma è infatti uno dei primi tumori ad essere associato a mutazioni genetiche. L’insorgenza è dovuta ad un gene difettoso che induce le cellule della retina a moltiplicarsi rapidamente e senza alcun controllo.
Il gene responsabile del retinoblastoma si chiama Rb1; nella maggior parte delle forme unilaterali, il bambino non è portatore della mutazione Rb1. In caso di mutazione del gene Rb1 la proteina non funziona più e le cellule sono libere di crescere in modo incontrollato.
Alla luce di quanto esposto, si riconoscono oggi due forme di retinoblastoma:
- la prima ereditaria
- la seconda sporadica
I sintomi del Retinoblastoma
I pazienti solitamente presentano leucocoria ossia un riflesso bianco della pupilla; meno frequentemente i pazienti manifestano infiammazione dell’occhio o alterazione della vista.
Lo strabismo è il secondo disturbo più frequente, ma non si escludono altri sintomi, quali:
- problemi di vista
- dolore
- arrossamento della parte bianca dell’occhio
- differenze nella dimensione dei de globi oculari
- pupilla che non si restringe
Terapia e prevenzione del retinoblastoma
Esistono varie tipologie di trattamento: la scelta di quello più adatto dipende dall’estensione della malattia. Nel caso il tumore non sia esteso, si opta per una eliminazione tramite terapia laser, la termoterapia o la crioterapia.
Nel caso invece il retinoblastoma risulti più esteso, lo specialista può decidere di intervenire con chemioterapia o brachiterapia.
Nel caso di familiarità è fondamentale effettuare uno studio genetico sui membri della famiglia che può includere una diagnosi prenatale. Esistono infatti indagini genetiche da effettuarsi durante la gravidanza che consentono di conoscere il rischio di sviluppare un retinoblastoma; nel caso questi test siano positivi. è bene programmare visite specialistiche sin dalla nascita.