La Neuropatia Ottica Ereditaria di Leber (LHON) è una malattia rara, degenerativa del nervo ottico caratterizzata da una progressiva e indolore perdita visiva. Si manifesta di norma tra i 15 e i 30 anni e, per cause non ben conosciute, colpisce più frequentemente i maschi.
Nel contesto delle malattie ereditarie e, in particolar modo, delle malattie ereditarie rare, le mutazioni che innescano la malattia rappresentano il dato più importante, il primo riportato sulla “carta d’identità” della patologia.
Solitamente queste mutazioni sono molte e si celano in geni diversi, pertanto è essenziale individuarle tutte: infatti con la comprensione del genotipo si arriva più facilmente ad applicare un trattamento mirato e di maggiore efficacia.
L’atrofia ottica di Leber (LHON) è causata da mutazioni nel DNA mitocondriale, trasmesso ereditariamente per via materna.
La malattia colpisce in prevalenza soggetti di sesso maschile e può condurre alla cecità permanente.
Le Cause di LHON
L’atrofia ottica di Leber è una malattia ereditaria causata da mutazioni del DNA mitocondriale.
I mitocondri sono organelli cellulari, dotati di un proprio DNA, fondamentali per la produzione dell’energia necessaria alle cellule. Nel tempo sono state identificate più di 20 mutazioni che causano la malattia e le principali producono difetti nei geni della subunità del Complesso I della catena respiratoria mitocondriale (MT-ND1, MT-ND4 e Mt-ND6).
Come tutte le malattie mitocondriali, l’atrofia ottica di Leber può essere trasmessa ai figli soltanto dalla madre in quanto gli spermatozoi non portano con sé mitocondri al momento della fecondazione.
I sintomi di LHON
I primi sintomi ravvisabili sono costituiti da annebbiamento visivo con successivo calo della visione centrale e della percezione dei colori.
I due occhi possono essere affetti simultaneamente o in rapida successione; capita che si associno altri sintomi e segni descritti come Leber ‘plus’.
tra questi possono esservi disturbi motori, distonia, tremore posturale, atassia cerebellare e alterazioni della conduzione cardiaca.
In alcuni casi i pazienti manifestano debolezza muscolare, scarsa coordinazione e sensibilità, associabili a quelli della sclerosi multipla.
Terapia
Ad oggi non esiste una cura per l’atrofia ottica di Leber.
Esistono però ausili visivi e terapie riabilitative.
Benché la visione centrale possa gradualmente migliorare, nella maggior parte dei casi la perdita visiva è grave e permanente.